- ОРДИ
- Каналы
- Актуальное в педиатрии
- Опознать Дюшенна! Дифференциальная диагностика миодистрофии Дюшенна
Основные положения
Сегодня особенный день – Всемирный день осведомленности о миодистрофии Дюшенна – «частом» редком нейромышечном заболевании, генетическом «убийце» мальчиков №1 в мире (1 из 3500-5000 мальчиков рождается с Дюшенном). Благотворительный фонд «Гордей» проводит информационную кампанию «Маленькие невидимки» - и мы не могли остаться в стороне!
В чем проблема?
У миодистрофии Дюшенна (в отличие от СМА 1 типа) – «стертый» дебют и мягкие и вкрадчивые симптомы. Если не знать, на что конкретно обращать внимание, поставить диагноз рано практически невозможно (и эта задержка фатальна для мальчишек). На какие неспецифические симптомы и ранние красные флаги обращать внимание родителям и врачам? Ответы – в карточках к этому посту.
Сколько невидимок в России?
В России живет примерно 4000 мальчиков с Дюшенном, а диагностировано только 1500. Только представьте, ведь это целый город, где большая часть семей даже не знает, с чем они имеют дело, их мальчики так и остаются «невидимыми» (им ошибочно ставят гепатит, РАС, ПП ЦНС и ДЦП, либо не ставят диагноза вовсе).
Что можно сделать?
Все вместе мы можем сделать невидимок видимыми и помочь мальчикам и семьям, чтобы их жизнь стала спокойнее и счастливее, чтобы весь этот город вздохнул с облегчением, потому что помощь пришла.
· Если вы - врач первичного звена (педиатр, невролог, гастроэнтеролог, психиатр, ортопед) или медицинская сестра, пожалуйста, пройдите 15-минутный онлайн-курс https://врачипротивдюшенна.рф (курс годный и суперкомпактный, мы проверили!)
· Если вы – руководитель медицинского учреждения (поликлиники, детской больницы, частной клиники) – распечатайте плакат по ссылке https://disk.yandex.ru/d/k3VtWwdNzJ60rA и разместите на доске объявлений или у кабинетов педиатров и неврологов (там, где его увидит максимальное количество людей).
· Если вы – студент медицинского вуза, пройдите курс сами и расскажите о нем однокурсникам, и новое поколение врачей будет более осведомленным и настороженным.
· Если вы – родитель – просто прочитайте информацию в карточках и в случае тревоги (а родительская тревога является важным маркером для врача) проконсультируйтесь с детским неврологом.
· Если вы – просто не смогли пройти мимо и хотите помочь – сделайте небольшое разовое или регулярное пожертвование на сайте фонда «Гордей», это поможет семье Гордея продолжать делать хорошее и важное дело.
Как проверить ребенка на миодистрофию Дюшенна?
Миодистрофия Дюшенна – диагноз-исключение, об этом важно помнить. Если вы хотите исключить Дюшенн из числа «подозреваемых» - сделайте простой и дешевый тест на уровень КФК.
Креатинфосфокиназа
(креатинкиназа, КФК) – главный биохимический маркер миодистрофии Дюшенна. У мальчиков с Дюшенном повышен в десятки или сотни раз. Если в результате лабораторных проб выявлен уровень КФК более 2000 – врач должен позвонить на горячую линию МГНЦ и договориться о необходимости сдачи генетического теста.
оценка