1. Анамнез
2. Результаты объективного осмотра
3. Проведенное обследование
4. Клинический диагноз
5. Динамика клинических симптомов в ответ на терапию

Анамнез

Акушерский анамнез: ребенок от 1 беременности, протекавшей с токсикозом в 1 триместре срочных родов.

На первом году жизни: рос и развивался по возрасту

Старше года: жалобы на запоры, задержка стула до 1 недели, каломазание ежедневно с 3-летнего возраста. Ранее не обследован.

Поводом для обращения к врачу в возрасте 7 лет послужила социальная дезадаптация, проблемы со сверстниками.

Наследственность: по патологии органов ЖКТ не отягощена.

Результаты объективного осмотра.

При осмотре общее состояние удовлетворительное. 

·       Физическое развитие среднее, гармоничное. 

·       Кожные покровы бледные, чистые. 

·       Язык обложен белым налетом у корня.

·       В легких дыхание везикулярное, хрипов нет. 

·       Тоны сердца ясные, ритмичные. 

·       Живот мягкий, безболезненный при глубокой пальпации. 

·       Петли кишечника эластичные, в толстом кишечнике пальпируются каловые массы.

·       Печень +2 см из-под реберной дуги, эластичная, край заострен, поверхность гладкая.

·       Селезенка не пальпируется.

Проведенное обследование

Лабораторные методы

Общий анализ крови и мочи – нормативные значения.

Анализ кала на копрологию: 

·       мышечные волокна измененные – един. в препарате

·       нейтральный жир- нет

·       жирные кислоты- нет

·       мыла- нет

·       клетчатка непереваренная – умеренное количество

·       крахмал внеклеточный – значительное количество

·       лейкоциты -нет

·       яйца глистов, простейшие- не обнаружены

·       йодофильная флора – умеренное количество

Биохимический анализ крови – нормативные значения.

Иммунология крови – нормативные значения.

Анализ крови на гормоны щитовидной железы – нормативные значения.

Инструментальные методы

По УЗИ брюшной полости

Заключение: Аномалия формы желчного пузыря. Реактивные изменения поджелудочной железы. Косвенные признаки гастродуоденита.

Ирригография, ирригоскопия

Контраст заполняется через расширенную прямую кишку, прямая кишка туго заполняется, выраженно расширена до 7 см в прямой проекции, до 10 см в прямой проекции и до 10 см в переднезаднем направлении. Физиологические изгибы отсутствуют, контуры четкие, при попытке сокращения или потуживания ампула гипотонична, складки ампулы утолщены. Ректосигмоидный переход -выраженно расширен. После неоднократной дефекации толстая кишка опорожнилась неудовлетворительно. 

Заключение: Мегаректум. Гипотония ампулы прямой кишки. По данным Rg-картине нельзя исключить с большой вероятностью болезнь Гиршпрунга. 

Ректосигмоскопия

Заключение: катаральный проктосигмоидит.

Результаты аноректальной манометрии 

Данных за болезнь Гиршпрунга нет (РАИР вызывается на 20-30мл – удовлетворительный); незначительная гипотония наружного сфинктера; снижение чувствительности прямой кишки к наполнению, повышен максимально терпимый объём, что может свидетельствовать о мегаректуме.

В норме происходит растяжение прямой кишки, когда поступают каловые массы или в данной ситуации, это баллон, который наполняется водой и сокращение прямой кишки с параллельным расслаблением внутреннего анального сфинктера, т. е. давление анального сфинктера падает. 

При болезни Гиршпрунга происходит наполнение прямой кишки и в этот период давление в сфинктере не изменяется. 

Данное функциональное исследование помогает определить, есть ли наличие данных за болезнь Гиршпрунга или нет. Чаще всего эта ситуация сопряжена с ультракоротким сегментом аганглиоза, который располагаться в анальном канале.  

Далее, если бы мы получили неудовлетворительный ректоанальный ингибиторный рефлекс и нарушенное расслабление сфинктера, то ребенку было бы рекомендовано проведение колоноскопии с горячей биопсией на определение активности холинэстеразы. Это комплексная диагностика позволяет точно понять, есть болезнь Гиршпрунга у пациента или нет. 

По данным исследований болезнь Гиршпрунга не была установлена. 

Электроэнцефалография 

В фоновой ЭЭГ – умеренная дизритмия, соответствующая возрастной норме. При HV формирование неспецифической пароксизмальной активности из волн дельта и гамма-диапазона (соответствует возрастной норме). Межполушарной асимметрии, эпилептической активности не зарегистрировано.

Клинический диагноз

Хронический функциональный запор. Энкопрез. Мегаректум. Дисфункция билиарного тракта на фоне аномалии формы желчного пузыря.

Динамика клинических симптомов в ответ на терапию

Таким образом грамотно проведенное обследование помогло избежать ребенку проведения колоноскопии с горячей биопсией. Позволило снять диагноз болезни Гиршпрунга и при правильно подобранной терапии достичь результата.